08.12.2022 ж. Астана қаласы әкімдігінің "№1 көпбейінді қалалық балалар ауруханасы" ШЖҚ МКК "жұлын бұлшықет атрофиясы" диагнозы қойылған 2 пациентке Нусинерсен (Спинраза) препаратының екінші инъекциясын енгізу жүргізілді.

Спинраза - бұл жұлынның бұлшықет атрофиясын (SMA) емдеуге арналған әлемдегі алғашқы дәрі. Препарат антисенс олигонуклеотидтері деп аталатын "резервтік" SMN2 генінен SMN ақуызының өндірісін арттырады. Спинраза аурудың дамуын тоқтатады, жұлын нейрондарының өлуі тоқтайды.

Астана қаласында диспансерлік есепте "жұлын бұлшықет атрофиясы" (СМА) диагнозы бар 6 бала тұрады, оның ішінде: 1 типті СМА-2 бала, 2 типті СМА - 2 бала, 3 типті СМА-2 бала. 1 типті және 2 типті СМА балаларын емдеу үшін жергілікті бюджет қаражаты есебінен Нусинерсен (Спинраза) препараты сатып алынды.

Бұл препаратты енгізу 0, 14, 28-ші және 63-ші күндері жүргізіледі. АҚШ-тың өнімдер және дәрі-дәрмек сапасын бақылау басқармасы (FDA) және еуропалық дәрі-дәрмек агенттігі (EMA) жұлын бұлшықет атрофиясын патогенетикалық емдеу үшін мақұлдаған.

Жұлын бұлшықетінің атрофиясы - сирек кездесетін ауру, ол 2 жасқа дейінгі балалардың өлімінің ең көп таралған генетикалық себебі болып табылады. Жұлынның бұлшықет атрофиясының себебі - орталық жүйке жүйесінің қозғалтқыш жасушаларының өмір сүруі мен жұмыс істеуі үшін қажетті ақуыз синтезіне жауап беретін SMN1 генінің мутациясы. Жұлынның бұлшықет атрофиясы 10 000 жаңа туған нәрестеге 6000-нан 1-ге дейін 1 жиілікте кездесетін балалар өлімінің негізгі генетикалық себебі болып табылады.

1 типті жұлын бұлшықет атрофиясы (нәресте формасы) немесе Вердниг-Гофман ауруы – аурудың ең ерте және ауыр түрі. Әдеттегі басталу жасы 0-6 ай. Көбінесе аурудың осы түрімен ауыратын балалар 2 жасқа дейін өмір сүрмейді.

2 типті жұлын бұлшықет атрофиясы 7-18 айлық балаларда пайда болады. Науқастар қалыпты ерте даму кезеңімен сипатталады: науқастар басын ұстайды, өздігінен отырады, алайда олар өздігінен жүрмейді. Аурудың бұл түрі қолдың, тілдің, иық пен жамбас белдеуінің фасцикулярлы жиырылуымен, созылған қолдың саусақ ұштарының дірілімен, буындардағы контрактурамен және омыртқаның деформациясымен сипатталады. Науқастардың өмір сүру ұзақтығы аурудың 1 түрімен салыстырғанда ұзартылды және орташа есеппен 10-12 жылды құрайды.

3 типті жұлын бұлшықет атрофиясы - симптомдар 15 айдан 19 жасқа дейін пайда болады және баяу дамиды. Науқастар әдетте басқа түрлерге қарағанда ұзағырақ өмір сүреді. Кейбіреулердің өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Әлсіздік пен атрофия жамбастан басталады, содан кейін қолға, аяққа және саусақтарға таралады. Науқастың өмір сүру ұзақтығы тыныс алу бұзылыстарының даму уақытына байланысты.