Сегодня впервые в ГКП на ПХВ “Многопрофильная городская детская больница №1” акимата города Астана 2 пациентам с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия» была проведена первая инъекция препарата Нусинерсен (Спинраза).

Спинраза — это первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Препарат увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. Спинраза останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается.

В городе Астана на диспансерном учете состоит 6 детей с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия» (СМА), из них:  СМА 1-го типа - 2 детей, СМА 2-го типа - 2 детей, СМА 3 -го типа – 2 детей. Для лечения детей СМА 1-го типа и 2-го типа за счет средств местного бюджета был приобретен препарат Нусинерсен (Спинраза).

Введение данного препарата проводится в период на 0, 14, 28 день и на 63 день. Одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейским агентством по лекарственным средствам (ЕМА)  для патогенетического лечения спинальной мышечной атрофии.  

Спинальная мышечная атрофия - это редкое заболевание, которое является первой по распространенности генетически обусловленной причиной гибели детей до 2 лет. Причиной спинальной мышечной атрофии является мутация в гене SMN1, ответственном за синтез белка, необходимого для выживания и функционирования двигательных клеток центральной нервной системы. Спинальная мышечная атрофия является основной генетической причиной детской смертности, встречающейся с частотой 1 на 6000 - 1 на 10 000 новорожденных.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа  появляется у детей в возрасте 7-18 месяцев. Для больных характерен период нормального раннего развития: больные удерживают голову, самостоятельно садятся, однако, самостоятельно не ходят. Для этой формы заболевания характерны фасцикулярные подергивания кистей, языка, плечевого и тазового пояса, тремор кончиков пальцев вытянутых рук, контрактуры в суставах и деформации позвоночника. Продолжительность жизни больных увеличена по сравнению с 1 типом болезни и в среднем составляет 10-12 лет.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа - симптомы возникают в возрасте от 15 месяцев до 19 лет и прогрессируют медленно. Больные обычно живут дольше, чем при других типах.  У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.